Waarom hemofilie 'n koninklike siekte is

2024 Outeur: Seth Attwood | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 15:56

Hierdie siekte is nog altyd beskou as 'n teken van die draer se behoort aan die koninklike familie, of selfs gelykgestel aan die voorregte (baie twyfelagtig, soos jig) van koninklike persone. Trouens, dit is nie die geval nie: gewone sterflinge is ook nie immuun teen hemofilie nie, dit is eenvoudig onwaarskynlik dat enigiemand in historiese verhandelings inligting sal inskryf dat 'n boer aan "vloeibare bloed" gesterf het.

Wel, dit is nie interessant vir afstammelinge nie – dalk net vir dokters.

Die lewe van 'n persoon met hemofilie is 'n konstante reeks oorlewingstoetse. Wat vir 'n gesonde persoon soos 'n gewone kleinigheid sal lyk (hulle sny 'n vinger terwyl hulle uie sny vir aandete, val van die fiets af en sit hul knie op die asfalt, verwyder 'n tand, of neusbloeding van hoë bloeddruk), kan moeilikheid word vir 'n hemofilie. Nee, met hierdie soort besering sal 'n persoon nie aan bloeding sterf nie - dit is waarskynlik die mees algemene wanopvatting oor die gevolge van hemofilie, maar dit is baie moeilik om die bloed te stop. Inwendige bloeding word 'n veel groter probleem, wat selfs spontaan kan voorkom, sonder enige eksterne invloed. Hier moet ons reeds tot spesiale middels gryp en dringende mediese ingryping word vereis.

Koninklike siekte

Die oorsaak van die siekte is 'n aangebore geen, wat meestal deur vroue gedra word. Die meisie neem hierdie geen by haar ma, en gee dit dan oor aan haar seun, wat later met hemofilie siek sal wees, of aan haar dogter, wat ook 'n draer van hierdie geen sal word.

Die eerste meldings van "vloeibare bloed" word in die Talmoed gevind. In die vroegste tye het 'n ou Jood 'n reël daar ingestel dat 'n seun nie besny word as twee van sy ouer broers sterf weens bloedverlies wat deur die operasie veroorsaak is nie. Wreed, myns insiens, maar op 'n ander manier destyds was dit kwalik moontlik om hierdie siekte akkuraat te diagnoseer. Nader aan die XII eeu het 'n dokter uit Arabiese lande in sy mediese dagboeke opgemerk dat hy 'n hele gesin teëgekom het waarin mans dikwels gesterf het aan bloeding wat deur klein wonde veroorsaak is. En eers in die 19de eeu het 'n dokter van Amerika, John Otto, akkuraat vasgestel: konstante bloeding, selfs van klein skrapies, is 'n siekte, bowendien 'n oorerflike siekte wat hoofsaaklik mans affekteer. Daar was destyds niks bekend oor vroue se deelname aan die “bose kringloop” nie. En die naam was anders - Otto het haar "'n geneigdheid tot bloeding" genoem, en later het wetenskaplikes van Switserland vir haar 'n naam gegee wat aan die moderne oog bekend is: hemofilie.

Dit het ook ander name soos "Victoriaanse siekte" of "koninklike siekte". Hulle het nie toevallig ontstaan nie: die bekendste draer van die noodlottige geen was koningin Victoria.

Die vrou was heel waarskynlik die eerste draer in haar familie, en die geen het in haar liggaam ontwikkel, aangesien die siekte nie in die families van Victoria se ouers gevind is nie. Maar daarna - baie. Hemofilie het ook versprei omdat in koninklike families huwelike tussen nabye familielede gesluit is: dit het ook bygedra tot die toename in die manifestasie van die geen. Victoria het self 'n siek seun, Leopold, gehad en haar dogters het draers geword en die hemofiele epidemie aan hul nageslag oorgedra, wat dit op hul beurt na byna al die koninklike families van Europa versprei het. Die feit dat Leopold met hierdie siekte gebore is, het die predikante van die Kerk dadelik as vergelding vir die ernstige sonde van die Koninginmoeder beskou: sy het een van die verbonde verbreek - "om kinders in die wêreld te baar", en toe Leopold gebore is, dokters het eers chloroform as 'n verdowingsmiddel gebruik … As jy egter nie die siekte in ag neem nie, het die jong man 'n baie nuuskierige verstand gehad en was aangetrokke tot nuwe kennis. Hy het maklik aan Oxford gegradueer en in diens van sy moeder getree as die Koningin se persoonlike sekretaresse. Tydgenote het aangevoer dat Leopold Victoria dikwels gehelp het met die bestuur van staatsake, waaruit afgelei kan word dat onderwys nie vir “bosluis” was nie, maar vir die toekoms gegaan het. Die prins het selfs daarin geslaag om te trou, nadat hy Elena, die suster van die Koningin van Nederland, as sy vrou gekies het, het die pasgetroudes daarin geslaag om geboorte te gee aan twee kinders (wat ook aan 'n dodelike siekte gely het). En dan struikel die prins onsuksesvol en sterf aan 'n serebrale bloeding.

Ten spyte van die feit dat mense in die vroeë stadiums geleer het om hemofilie te herken, het niemand geweet hoe om dit te behandel of te voorkom, of selfs hoe om die lewe vir pasiënte makliker te maak nie. Maar hulle het probeer so goed hulle kon, veral diegene wat die geleentheid gehad het om te sorg vir die lewensverwagting van hul nageslag. So, in Spanje het hulle op 'n baie eienaardige manier probeer om twee siek erfgename van die troon te beskerm teen toevallige skaafplekke en skrape: terwyl hulle in die park gestap en "suurstof-cocktails" geneem het, was die seuns geklee in 'n soort ruimtepakke op 'n katoen basis, en elke tak van die park was toegedraai in 'n dik laag vilt, sodat kinders, God verhoede, nie gekrap word nie.

Romanov en hemofilie

Toe ek sê dat die siekte deur al die koninklike families van Europa versprei het, het ek glad nie my hart gebuig nie. Destyds kon hemofilie as 'n dodelike siekte beskou word (en selfs nou is daar risikogroepe, afhangende van die tipe siekte - A, B of C), en danksy die afstammelinge van Victoria het sy na die Russiese Ryk gekom. Die enigste seun van Nikolaas II, Alexei, het aan hierdie siekte gely. Alexandra Feodorovna, synde Victoria se kleindogter, het die noodlottige geen geërf en dit aan haar seun oorgedra.

Die prins was nog nie twee maande oud toe hy sy eerste bloeding gehad het nie, en van daardie oomblik af het die siekte begin aanval. Elke skraap, elke kneusplek het daartoe gelei dat die hofdokters platgeslaan het in 'n poging om die bloed te "verseël". Soggens het die seuntjie dikwels by sy ma gekla dat hy nie sy arm of been kon voel nie, en nog meer dikwels is hy gepynig deur erge pyn wat deur bloeding in die gewrigte veroorsaak is.

Mens kan selfs sê dat hemofilie destyds 'n indirekte uitwerking op die Russiese politiek gehad het: behalwe lede van die keiserlike familie, kon net Grigory Rasputin enige tyd van die dag by die prins inloer, wat op een of ander manier daarin geslaag het om die bloeding van Tsarevich te stop. Alexei op een of ander onverstaanbare manier. Natuurlik het dit gelei tot die feit dat beide Nicholas II en sy vrou die Siberiër oneindig vertrou het en na sy woorde geluister het met betrekking tot een of ander lewensarea.

Gerugte van siekte

Natuurlik het die monarge hul besorgdheid oor kinders oordryf – dit was sinloos om parke in vilt toe te draai, want 'n klein skrapie sou nie die kinders skade berokken nie. Aan die ander kant is dit moeilik om 'n voldoende beoordeling van sulke sorg te gee, want die lewe van die troonopvolger was op die spel, wat boonop 'n klein, weerlose kind was, net soos alle ander kinders wat graag gehardloop het. en poetse maak.

Enige groot sny, enige sterk hou kan dodelik wees. Daarom is chirurgiese ingrypings teenaangedui by pasiënte met hemofilie: 'n insnyding met 'n skalpel kan dodelik word. Natuurlik is daar uitsonderings: in geval van nood en met volle voorsiening van behoeftiges met middels wat bloedstolling verhoog, kan die operasie uitgevoer word.

Ja, basies is dit 'n "manlike" siekte, en die sterker geslag ly daaraan. Maar die mediese argiewe bevat 60 gevallegeskiedenisse wat behoort aan vroue wat aan bloeding gely het, en was nie net draers van die geen nie. Ja, hemofilie word van moeder tot kind geërf, maar soms (soos in die geval van koningin Victoria) muteer hierdie geen op sy eie, in 'n gesonde volwasse organisme. Sulke gevalle is ongeveer 30%. Dit was nie moontlik om presies die redes vir die nie-oorerflike siekte uit te vind nie: daar is voorstelle dat dit in sommige gevalle veroorsaak is deur die inname van medisyne wat vir onkologie voorgeskryf is, of in die laat swangerskap, voortgaan met ernstige komplikasies.

Vandag leef 400 duisend mense met hemofilie in die wêreld, 15 duisend van hulle in Rusland. Die wêreld probeer die aandag op hulle vestig, en nie onverskillig bly nie: sedert 17 April 1989 het Wêreldhemofiliedag op die kalender verskyn. Soos dit etlike eeue gelede was, is die siekte steeds ongeneeslik, maar moderne dokters het 'n baie beter kans om die lewe van 'n persoon met "vloeibare bloed" te red deur die verloop van die siekte met fisiese terapie te beheer en te help om die duur en frekwensie van bloeding met stollingsfaktor inspuitings. Hierdie stowwe, wat die stolling daarvan verseker, word uit geskenkte bloed onttrek. Saam met prosedures en mediese toesig kan hulle 'n persoon met hemofilie dieselfde lang lewe gee as 'n gesonde persoon.

Die soeke na 'n geneesmiddel hou nie vir 'n dag op nie. Groot hoop word gevestig op geenterapie, waarin veranderinge aan die genetiese apparaat van menslike somatiese selle aangebring word: dit is nog nie bekend hoe dit ons organismes sal beïnvloed nie, maar genetici het daarin geslaag om 'n paar muise van hemofilie te genees. Vir 8 maande van deurlopende opvolg, is geen newe-effekte geïdentifiseer nie. Ek sou graag wou hê dat die verraderlike siekte mense eerder met rus laat, en sy plek nie in die menslike liggaam vind nie, maar op die stowwerige bladsye van die geskiedenis.